Människor har upptäckt många konstiga och otroliga medicinska tillstånd genom historien. Få av dessa tillstånd är så ovanliga att människor som hör sådana berättelser från historiker vägrar att tro. Till exempel, hur kan en människa överleva att äta metall? Denna typ av uttalande kan låta bluff, men faktum är att det verkligen fanns människor i historien som hade haft denna förmåga. Har du läst eller hört talas om människor med blå hud?





Idag ska vi utforska ett konstigt tillstånd som en Fugates-familj i Kentucky möter i den här artikeln. Det var så mycket mediahype runt den tiden.

The Blue People Of Kentucky – Känn till alla detaljer



Det brukade existera en grupp lokalbefolkningen i hundrafemtio år i området Hazard, Kentucky som hade blåfärgad hud. Det avslöjades senare att denna sjukdom var ett symptom på methemoglobinemi. Offren för detta problem var mestadels ättlingar till familjen Fugate i Kentucky, som kom att kallas Blue People of Kentucky eller Blue Fugates. Methemoglobinemi är en extremt sällsynt genetisk egenskap som ändrade färgen på huden till blå. The Blue Fugates kallas ibland även för undergruppen Huntsville.

The Blue People Of Kentucky – The Fugate Family



För nästan två århundraden sedan, år 1820, bosatte sig Martin Fugate, en fransk föräldralös barn nära staden Hazard, Kentucky. Han gifte sig med Elizabeth Smith och planerade att bilda familj med sin fru. Fugate skilde sig från andra män i den regionen. Paret var omedvetna om det faktum att de båda har en recessiv methemoglobinemi-gen. Detta sällsynta genetiska tillstånd har gjort hans hud till en slående indigoblå. De fick sju barn varav fyra av dem hade hud som deras far. Pigmenteringen av huden brukade bli blå på grund av genen. Lokalt var de kända som Blå Fugates .

Området där paret bodde var extremt lantligt och isolerat. Det fanns ingen infrastruktur som vägar etc. för de lokala medborgarna. Först år 1910 fick de tillgång till järnvägen. Det bodde väldigt få familjer där och få av dem var släkt med Elizabeth. Fugates började gifta sig med varandra eftersom de inte lämnades något alternativ på grund av sin isolering, vilket ledde till en högre sannolikhet att passera met-H-genen och få barn med blå hud.

Andra familjer i de närliggande samhällena var rädda för att de också kunde få blåhyade barn så de undvek att gifta sig med familjen Fugate. Få ättlingar till familjen flyttade ut för att bosätta sig i olika delar av landet allteftersom tiden gick och nya befolkningar flyttade in, vilket gjorde att Fugates kunde gifta sig med människor utanför sin familj som inte delar deras gener.

Vad är methemoglobinemi och hur orsakas det?

Methemoglobinemi är en blodsjukdom som orsakas av ett metabolt tillstånd som påverkar hemoglobin, det fyradelade proteinet som transporterar syre bundet till en järnatom i varje subenhets kärna. Det orsakas antingen på grund av vissa mediciner, kemikalier eller kan också vara genetiskt där patienten ärver från föräldrar. Diaforas I-enzymer (cytokrom b5-reduktas) har visat sig vara mindre hos patienter, vilket orsakar en ökning av methemoglobinnivåerna och blodets syretransportkapacitet minskar. Så det arteriella blodet hos met-Hb-patienter är brunt istället för rött vilket resulterar i att huden på patienterna övergår till en blåaktig nyans.

Det såg ut som att någon hudsjukdom fick familjen Fugates att se sjuk ut. Men det var ingen påverkan på deras kroppar förutom hudfärgen. Hälsomässigt hade det ingen påverkan på ättlingarna till familjen Fugates eftersom de levde längre. Det här fallet har fångat det medicinska brödraskapets uppmärksamhet och läkare började forska för att studera mer om denna sjukdom.

Rachel och Patrick Ritchie, två blå ättlingar till Fugates-familjen träffade doktor Madison Cawein III, en hematolog vid University of Kentuckys Lexington Medical Clinic. Paret skämdes för sin hudfärg eftersom det fanns en uppfattning i människors medvetande att det berodde på blandäktenskap. I vissa områden accepterade människor människor med blå hud medan de i andra områden utsattes för mycket diskriminering och psykologiskt trauma.

Forskning och botemedel

Forskningsarbete utfört av hematologen Madison Cawein III och sjuksköterskan Ruth Pendergrass var mycket betydelsefullt för att förstå grundorsaken till detta problem och även vidta förebyggande åtgärder. Deras bidrag inom methemoglobinemi är enormt. Båda har sammanställt släktträdet över personer som led av denna sjukdom. Han publicerade en detaljerad notering år 1964 att den blå nyansen kommer att börja försvinna och stoppa pigmenteringen av huden om metylenblått injiceras i patientens kropp som lider av detta problem.

Hematologen Madison Cawein III och sjuksköterskan Ruth Pendergrass har under sin utredning upptäckt att det fanns två personer med liknande symtom före Martin Fugate och Elizabeth Smith. Det råder fortfarande oenighet och debatt bland nutida forskare om att alla methemoglobinemipatienter är ättlingar till familjen Fugates.

Du ser nästan aldrig en patient med det idag. Det är en sjukdom som man lär sig om i läkarutbildningen och det är sällan nog att vara på varje prov i hematologi. Det exemplifierar också skärningspunkten mellan sjukdom och samhälle, och risken för desinformation och stigmatisering, säger Dr Ayalew Tefferi som är hematolog från Minnesotas Mayo Clinic.

Senaste Fugate född med blå hud (aktiv methemoglobinemi)

Benjamin Stacy, som föddes 1975 är den sista kända personen som föddes med den aktiva genen Methemoglobinemia och hans behandling var framgångsrik. Stacy är barnbarns barnbarns barnbarns barnbarn till Martin Fugate och Elizabeth Smith. Det var panik bland sjukhuspersonalen eftersom Benjamin var nästan lila när han föddes. När han växte upp upphör indikationerna på sjukdomen att existera.

Slutord

Tack vare forskningsarbetet av hematologen Madison Cawein III och sjuksköterskan Ruth Pendergrass som lyckades avsluta en av de bisarra medicinska sagorna i USA:s historia.

Än idag diskuterar folk Blue People of Kentucky. Men inte alla känner till methemoglobinemi, som har varit orsaken till den blåfärgade huden.